Projeto AD-EEGWA

O projeto tem como objetivo principal a criação de uma ferramenta bioinformática para auxiliar e simplificar o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer, permitindo assim uma intervenção mais rápida no tratamento. Esta ferramenta será construída a partir da análise do genoma, mediante amostras biológicas de mucosa bucal, e da atividade cerebral, através de registos de eletroencefalogramas. O projeto foi aprovado pelo Comité de Ética da Universidade do Porto. O projeto AD-EEGWA é co-financiado pelo Fundo Europeu de Desenvolvimento Regional (FEDER) através do Programa Interreg V-A Espanha-Portugal (POCTEP) 2014-2020.

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Consórcio

IPATIMUP

O Instituto de Patologia e Imunologia da Universidade do Porto (IPATIMUP) foi fundado em 1989, tendo-se consolidado como uma referência nacional e internacional na investigação de diversas patologias. A investigação no IPATIMUP centra-se no estudo de mecanismos biológicos complexos com vista ao desenvolvimento de diagnósticos precoces, à diminuição da incidência de patologias na população, ao aumento da eficácia de tratamentos e, consequentemente, à melhoria da qualidade de vida dos pacientes.

Nádia Pintonpinto@ipatimup.pt

GIB-UVa

O Grupo de Ingeniería Biomédica de la Universidad de Valladolid é um grupo multidisciplinar, formado principalmente por engenheiros de telecomunicações e médicos de diferentes especialidades (pneumologia, neurologia, neurofisiologia, psiquiatria e oftalmologia). Os membros deste grupo possuem uma ampla experiência no processamento de sinais cerebrais, tendo em vista o auxílio no diagnóstico de diferentes patologias neurológicas.

Roberto Horneroroberto.hornero@tel.uva.es
Carlos Gómezcarlos.gomez@tel.uva.es

AFA-ZAMORA

A Asociación de Familiares y Amigos de Enfermos de Alzheimer y otras demencias de Zamora tem como objetivo o aumento da qualidade de vida das pessoas afetadas por demência e dos seus familiares. A associação tem crescido continuamente desde a sua criação em 1996, contando atualmente com dois centros especializados em demências, numerosos programas de suporte e serviço de transporte adaptado. Todos os programas oferecidos por esta entidade de Zamora são realizados abordando integralmente cada grupo de participantes.

Manuel Figueruelodireccion@alzheimerzamora.com
María Rodríguezpsicologia@alzheimerzamora.com

APFADA

A Associação Portuguesa de Familiares e Amigos de Doentes de Alzheimer, Delegação Norte da Alzheimer Portugal, possui elevada experiência no contacto com familiares e pacientes com a doença de Alzheimer e outras demências. Este centro conta com profissionais com as competências necessárias ao auxílio de doentes de Alzheimer e seus familiares e cuidadores, como uma psicóloga clínica especializada em gerontopsicologia e uma terapeuta ocupacional com elevada experiência no contato com pessoas afetadas por demência.

Ana Tabordaanasofiataborda@gmail.com

Os nossos objetivos

O projeto tem como objetivo principal o desenvolvimento de uma ferramenta bioinformática para simplificar o diagnóstico de Alzheimer e identificar os diferentes estádios que caracterizam a evolução da doença, permitindo assim uma intervenção mais rápida no procedimento clínico. Esta ferramenta será construída a partir da análise do ADN extraído de amostras de mucosa bucal (saliva) e de registos de atividade cerebral (eletroencefalogramas). Ambas são técnicas de amostragem rápida, não invasivas e indolores para o paciente. A ferramenta terá como base a correlação entre a informação genética e a atividade elétrica do cérebro.

Objetivos específicos

Amostragem representativa

A amostragem é realizada equitativamente nas regiões de intervenção do projeto, nomeadamente na Zona Norte de Portugal e na Província Espanhola de Castela e Leão, e será representativa dos diferentes estádios da doença de Alzheimer: (i) Défice Cognitivo Ligeiro; (ii) Fase inicial da doença de Alzheimer; (iii) Fase moderada da doença de Alzheimer; (iv) Fase avançada da doença de Alzheimer. Serão também analisados indivíduos controlo para comparação. Todos os dados clínicos dos doentes e controlos: atividade cerebral e informação genética serão analisados e correlacionados entre si.

Regiões genómicas associadas

Prevê-se identificar regiões genómicas que apresentem diferenças estatisticamente significativas entre os pacientes e entre estes e os controlos, correlacionando-as com os registos da atividade cerebral e a sua história clínica. Será dada especial atenção às áreas do genoma conhecidas por conter genes já associados à doença de Alzheimer em populações de origem caucasiana (ApoE, CR1, BIN, CLU, PICALM, MS4A4 / MS4A6E, CD2AP, CD33, EPHA1, e ABCA7).

Meta-análise

Finalmente pretende desenvolver-se uma ferramenta que ajude no diagnóstico da doença de Alzheimer a partir de dados genéticos e da atividade cerebral. Para isto serão caracterizados os pacientes e controlos que participaram na investigação e comparadas as topografias obtidas na análise dos sinais recolhidos na fase de amostragem, utilizando duas abordagens complementares: clustering e redes filogenéticas.

Resultados esperados

Os resultados globais esperados deste projeto são os seguintes:

Resultado #1

Aumento do número de investigadores na região de Castela e Leão – Norte de Portugal.

Resultado #2

Melhoria do equipamento necessário para o estudo da doença de Alzheimer nas várias instituições participantes: equipamentos informáticos, eletroencefalógrafo portátil, sistema de recolha de material biológico, kit de extração para ADN e material de laboratório associado, etc.

Resultado #3

Uma nova base de dados constituída por amostras de ADN, registos EEG e informação clínica e sociodemográfica de 250 indivíduos, divididos em cinco categorias: Alzheimer severo, Alzheimer moderado, Alzheimer inicial, Défice Cognitivo Ligeiro e Controlo, e residentes nas duas regiões de intervenção do projeto.

Resultado #4

Resultados genotípicos dos indivíduos participantes do projeto com elevado valor científico, assim como caraterísticas da sua atividade neuronal.

Resultado #5

Publicação de resultados obtidos em revistas e congressos com relevância nacional e internacional.

Ações Inovadoras

Regiões genómicas associadas

Deteção de regiões genómicas que apresentem associação com a doença de Alzheimer mediante a análise de um conjunto de pacientes e controlos, e correlação da diversidade genética dessas regiões com as respetivas histórias clínicas.

Atividade cerebral

Identificação e correlação da atividade cerebral com os vários estádios da doença de Alzheimer através da análise de um elevado número de pacientes.

Genética e eletroencefalografia

Correlação da informação genética e neuronal para apoiar no diagnóstico de Alzheimer.

Inovação

A ferramenta de diagnóstico proposta neste projeto constitui uma ação altamente inovadora uma vez que consiste no uso combinado de tecnologias que atualmente estão ao alcance da comunidade científica de forma individual, e que de forma conjunta, podem melhorar sinergicamente a precisão das inferências obtidas.

Produtos

O principal produto deste projeto será o desenvolvimento de um novo biomarcador para o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer. Esta ferramenta terá como base resultados obtidos de amostras de ADN de saliva e de eletroencefalogramas de pacientes e controlos. Prevê-se que esta ferramenta ofereça uma elevada precisão no auxílio ao diagnóstico precoce de Alzheimer devido à combinação da informação genética e da atividade neuronal. Outros produtos deste projeto serão a publicação dos resultados obtidos em revistas e a sua apresentação em congressos de relevância nacional e internacional. Igualmente, pretende-se estabelecer um marco para a posterior cooperação entre as entidades participantes que promova o desenvolvimento de novos estudos sobre a doença de Alzheimer e outras doenças neurodegenerativas.

Atividades do Projeto

Atividade 1: Seleção da amostra de participantes e recolha de dados.

Seleção da amostra que participará neste projeto (250 indivíduos, equitativamente residentes nas duas zonas de intervenção do projeto e distribuídos da seguinte forma: 150 pacientes com a doença de Alzheimer nas fases iniciais, moderada e severa, 50 indivíduos com défice cognitivo ligeiro e 50 controlos) e recolha de amostras biológicas (mucosa bucal) e da atividade cerebral (eletroencefalograma, EEG).

Atividade 2. Análise do genoma e da atividade cerebral.

Análise dos perfis genéticos dos participantes obtidos através do material biológico recolhido na atividade 1, e análise dos registos EEG mediante a utilização de métodos avançados para processamento de sinais cerebrais.

Atividade 3. Correlação entre o genoma completo e o EEG.

Meta-análises para identificação de padrões que sirvam para auxiliar o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer, combinando para isso os sinais EEG e os dados genéticos obtidos dos participantes.

Atividade 4. Conclusões.

Desenvolvimento de uma ferramenta para auxílio no diagnóstico precoce da doença de Alzheimer a partir das análises efetuadas nas atividades anteriores. Serão também estabelecidas as bases para a exploração futura da ferramenta e avaliar-se-ão as análises realizadas no âmbito do projeto.

Atividade 5. Gestão e coordenação.

Coordenação e supervisão de cada uma das atividades do projeto pelo beneficiário principal, sendo cada instituição responsável pelas ações que lhe correspondam.

Atividade 6. Comunicação.

Participação em congressos para apresentação à comunidade científica dos resultados preliminares do projeto, publicação dos resultados finais em revistas internacionais de prestígio e elaboração de material de difusão para divulgação dos avanços do projeto à sociedade (página web, redes sociais, organização de seminários e notícias de imprensa).

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Endereço

  • Nadia Pinto, PhD
  • Population Genetics and Evolution Group
  • i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde
  • IPATIMUP - Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto
  • Rua Alfredo Allen, 208 | 4200-135 Porto, Portugal
  • +351 220 408 800 - Lab 222.S3
  • npinto@ipatimup.pt