Proyecto AD-EEGWA

El objetivo general del proyecto consiste en el desarrollo de una herramienta bioinformática para la ayuda al diagnóstico de pacientes con la enfermedad de Alzheimer, permitiendo una detección precoz y una mejor caracterización de los estadios que marcan su avance. Dicha herramienta será construida a partir del análisis del genoma, mediante muestras de mucosa bucal, y de la actividad cerebral, a partir de registros de electroencefalograma. El proyecto ha sido aprobado por el Comité de Ética de la Universidad de Oporto. El proyecto AD-EEGWA está cofinanciado por el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) a través del Programa Interreg V-A España-Portugal (POCTEP) 2014-2020.

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Consorcio

IPATIMUP

El Instituto de Investigação e Inovação em Saúde (IPATIMUP) de la Universidad de Oporto fue fundado en 1989 y ha consolidado una posición de referencia internacional en investigación de enfermedades. La investigación en IPATIMUP se centra en el estudio de mecanismos biológicos de enfermedades complejas con vista al desarrollo de diagnósticos precoces, a disminuir la incidencia de la enfermedad en la población, a aumentar la eficacia del tratamiento y, consecuentemente, mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Nádia Pintonpinto@ipatimup.pt

GIB-UVa

El Grupo de Ingeniería Biomédica de la Universidad de Valladolid es un grupo multidisciplinar, formado principalmente por Ingenieros de Telecomunicación y Médicos de diferentes especialidades (neumología, neurología, neurofisiología, psiquiatría y oftalmología). Sus miembros tienen una amplia experiencia en el procesado de señales cerebrales como ayuda al diagnóstico de diferentes enfermedades neurológicas.

Roberto Horneroroberto.hornero@tel.uva.es
Carlos Gómezcarlos.gomez@tel.uva.es

AFA-ZAMORA

La Asociación de Familiares y Amigos de Enfermos de Alzheimer y otras demencias de Zamora persigue incrementar la calidad de vida de las personas afectadas por una demencia y la de sus familiares. Desde su creación en 1996, la Asociación ha experimentado un crecimiento continuo, contando actualmente con dos centros de atención especializada en demencias, numerosos programas de atención y servicio de Transporte adaptado. Todos los programas que la entidad ofrece se llevan a cabo dirigiéndose a cada colectivo de una forma integral.

Manuel Figueruelodireccion@alzheimerzamora.com
María Rodríguezpsicologia@alzheimerzamora.com

APFADA

La Associação Portuguesa de Familiares e Amigos de Doentes de Alzheimer y con ella la Delegação Norte da Alzheimer Portugal tiene una gran experiencia en el contacto con familiares y pacientes con la enfermedad de Alzheimer y otras demencias. Este centro cuenta con personal con las competencias necesarias para tratar con pacientes con la enfermedad de Alzheimer, junto con sus familiares y cuidadores, como una psicóloga clínica especializada en la geronto-psicología, y una terapeuta ocupacional con gran experiencia en el contacto con personas afectadas por demencia.

Ana Tabordaanasofiataborda@gmail.com

Nuestros Objetivos

El objetivo general del proyecto consiste en el desarrollo de una herramienta bioinformática para la ayuda del diagnóstico de pacientes con enfermedad de Alzheimer, permitiendo una detección precoz de la enfermedad y una mejor caracterización de los estadios que marcan su avance. Dicha herramienta será construida a partir del análisis de muestras de mucosa bucal (saliva) y registros de la actividad eléctrica del cerebro (electroencefalogramas). Ambas son técnicas de muestreo rápidas, no invasivas e indoloras para el paciente. La herramienta basará su precisión en la correlación entre la información genética y la actividad eléctrica del cerebro.

Objetivos específicos

Muestra representativa

La muestra, recogida equitativamente en las áreas de intervención del proyecto Norte de Portugal y Castilla y León, será representativa de los diferentes estadios de la enfermedad de Alzheimer: (i) Deterioro cognitivo leve (DCL); (ii) Estadio leve de la enfermedad de Alzheimer; (iii) Estadio moderado de la enfermedad de Alzheimer; (iv) Estadio avanzado de la enfermedad de Alzheimer. Serán analizados también sujetos control para hacer posible una comparación. Para todos los pacientes y controles, se analizarán sus datos clínicos, su actividad cerebral y su información genética.

Regiones genómicas asociadas

Se pretende detectar regiones genómicas que presenten diferencias estadísticamente significativas entre los pacientes, y entre estos y los controles, para correlacionarlas con los registros de actividad cerebral y la historia clínica de los pacientes. Se prestará una especial atención a aquellas zonas del genoma conocidas que contienen genes que han sido asociados con la enfermedad de Alzheimer en poblaciones de origen caucásico (ApoE, CR1, BIN, CLU, PICALM, MS4A4/MS4A6E, CD2AP, CD33, EPHA1, and ABCA7).

Meta-análisis

Finalmente, se pretende desarrollar una herramienta para la ayuda al diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer a partir de los datos genéticos y de la actividad cerebral. Para ello, serán caracterizados los pacientes y controles que participarán en la investigación y se compararán las topografías obtenidas en el análisis de las señales recopiladas en la fase de muestreo, aplicando dos estrategias complementarias: clustering y redes filogenéticas.

Resultados esperados

Los resultados globales que se esperan del proyecto son los siguientes:

Resultado #1

Incremento del número de investigadores en la región de Castilla y León – Norte de Portugal.

Resultado #2

Mejora del equipamiento necesario para el estudio de la enfermedad de Alzheimer en las entidades participantes: equipos informáticos, electroencefalógrafo portátil, sistema de colecta de material biológico, kit de extracción ADN y material de laboratorio asociado, etc.

Resultado #3

Una nueva base de datos formada por muestras de ADN, registros EEG e información clínica y sociodemográfica de 250 sujetos, divididos en cinco categorías: Alzheimer severo, Alzheimer moderado, Alzheimer leve, deterioro cognitivo leve y control, residentes de ambas regiones de intervención del proyecto.

Resultado #4

Resultados genotípicos de los individuos participantes en el proyecto con un alto valor científico, así como características de la actividad neuronal de los mismos.

Resultado #5

Publicación de los resultados obtenidos en revistas y congresos de relevancia nacional e internacional.

Acciones innovadoras

Regiones genómicas relacionadas

Búsqueda de regiones genómicas que puedan vincularse a la enfermedad de Alzheimer mediante el análisis de conjuntos de pacientes y controles, así como la relación de la diversidad genética de dichas regiones con los aspectos clínicos de los pacientes.

Actividad cerebral

Identificación y relación de la actividad cerebral con los estadios de la enfermedad mediante el análisis de un elevado número de pacientes.

Genética y electroencefalografía

Correlación de información genética y neuronal para la ayuda al diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer.

Innovación

La herramienta diagnóstica propuesta es una acción altamente innovadora, ya que consiste en el uso combinado de tecnologías que hoy en día están al alcance de la comunidad científica por separado y que, de forma conjunta, pueden mejorar sinérgicamente la precisión de las inferencias.

Productos

El principal producto derivado de este proyecto en el desarrollo de un nuevo biomarcador para el diagnóstico precoz de la enfermedad de Alzheimer. Esta herramienta estará basada en los resultados obtenidos a partir de muestras de saliva y electroencefalogramas de pacientes y controles. Dicha herramienta podría resultar muy precisa gracias a la combinación de información genética y actividad neuronal. Otros productos son la publicación de los resultados obtenidos en revistas y congresos de relevancia nacional e internacional y el desarrollo de un marco para la subsecuente cooperación entre las entidades participantes hacia el desarrollo de nuevos estudios sobre la enfermedad de Alzheimer y otras enfermedades neurodegenerativas.

Actividades del Proyecto

Actividad 1. Selección de sujetos y recogida de datos.

Selección de la muestra que participará en el estudio (250 sujetos equitativamente residentes en ambas áreas de intervención del proyecto, distribuidos de la siguiente forma: 150 pacientes con la enfermedad de Alzheimer en fases inicial, moderada y severa, 50 sujetos con deterioro cognitivo leve y 50 controles) y recogida de muestras biológicas (mucosa bucal) y de actividad cerebral (electroencefalograma, EEG).

Actividad 2. Análisis del genoma y de la actividad cerebral.

Obtención de los perfiles genéticos de los participantes a partir del material biológico recogido en la actividad anterior y análisis, mediante métodos avanzados de procesado de señal, de los registros de EEG.

Actividad 3. Correlación entre el genoma completo y el EEG.

Meta-análisis para identificar patrones que sirvan de ayuda en el diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer, combinando para ello las señales EEG y los datos genotípicos de los participantes en el estudio.

Actividad 4. Conclusiones.

Diseño de la herramienta para la ayuda al diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer a partir de los análisis efectuados en las actividades anteriores. Además, se pondrán las bases para la explotación futura de la misma y se realizarán las valoraciones finales sobre los análisis realizados en el proyecto.

Actividad 5. Gestión y coordinación.

Coordinación y supervisión de cada una de las actividades por parte del beneficiario principal, siendo cada institución responsable de las acciones que le correspondan.

Actividad 6. Comunicación.

Participación en congresos para presentar los resultados preliminares del proyecto a la comunidad científica, publicación de artículos sobre los resultados finales en revistas internacionales de prestigio, y elaboración de material de difusión para dar a conocer a la sociedad los avances del proyecto (página web, redes sociales, organización de seminarios y notas de prensa).

Publicaciones relacionadas


Comunicaciones en congresos

Agradecimientos

Asociación de Familiares de Enfermos de Alzheimer de Ávila​, Ávila
Associação de Pensionistas e Reformados de Viana do Castelo, Viana do Castelo
Casa do Povo de Alvito S.Pedro, Barcelos
Santa Casa da Misericórdia de Vila Nova de Gaia
Obra Social Nossa Senhora da Boa Viagem, Porto
Gero Vida, Villaralbo (Zamora)

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Dirección

  • Nadia Pinto, PhD
  • Population Genetics and Evolution Group
  • i3S - Instituto de Investigação e Inovação em Saúde
  • IPATIMUP - Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto
  • Rua Alfredo Allen, 208 | 4200-135 Porto, Portugal
  • +351 220 408 800 - Lab 222.S3
  • npinto@ipatimup.pt